Точность генетического тестирования под вопросом

Микросхемы, используемые для обнаружения однонуклеотидных полиморфизмов - типа ДНК-микрочипов, применяемых компаниями, занимающимися проведением генетического тестирования напрямую для потребителя и обнаружения вариантов в геноме человека, - имеют вероятность ложного обнаружения более 85 процентов при скрининге на очень редкие варианты.

Ненадежные результаты

Ненадежные результаты могут найти свой путь к клиентам, которые могут «интерпретировать результаты в этих редких вариантах буквально, без учета каких-либо возможных лабораторных ошибок. Чипы, протестированные в исследовании, были поставлены производителем Affymetrix, принадлежащим Thermo Fisher Scientific. Эти специальные чипы используются некоторыми компаниями по тестированию генетики DTC, такими как LivingDNA, и необработанные данные этих компаний могут быть загружены клиентами в сторонние службы, которые утверждают, что могут дополнительно экстраполировать информацию о своем здоровье на основе генетического кода человека. Такие услуги многочисленны, недороги или бесплатны и в значительной степени нерегулируемы. Хотя компании предупреждают клиентов, что их результаты не следует рассматривать как медицинский диагноз, уровень неопределенности может быть понятен не всем потребителям.

Генетические варианты

Даже для компаний по тестированию генетики DTC, таких как MyHeritage и 23andMe, которые утверждают, что используют чипы с более высокой точностью, очень редкие варианты будут восприимчивы к таким ложным срабатываниям. Чтобы исследовать точность чипов Affymetrix, ученые оценили данные от 50 000 участников британского биобанка с открытым доступом. Они обнаружили, что, хотя генетические варианты, преобладающие у 0,1 процента индивидуумов, были обнаружены точно более чем в 99 процентах случаев, варианты, классифицированные как очень редкие - варианты, обнаруженные у 0,001 процента людей в наборе данных, - имели ложноположительный показатель более 84 процентов, когда подтверждено секвенированием. Специалисты надеются, что результаты этого исследования дойдут до потребителей генетических тестов и клиницистов. Примером вариантов такой редкости являются генетические варианты BRCA, которые связаны с раком молочной железы и яичников. Существуют тысячи известных вариантов BRCA1 и BRCA2, и каждый довольно необычен. Онлайновая генеалогическая платформа MyHeritage, насчитывающая более 105 миллионов пользователей, объявила в мае этого года, что будет расширять свои услуги по тестированию ДНК, чтобы предлагать медицинские отчеты, включающие генетический риск наследственного рака молочной железы. В марте 2018 года компания 23andMe, которая имеет более 10 миллионов клиентов по всему миру, также объявила, что получила разрешение от Управления по контролю над продуктами и лекарствами США начать предоставление генетического теста DTC для трех генетических вариантов, обнаруженных на генах BRCA1 и BRCA2.