Наследственные гены делают вклад в рак

Хотя исследователи уже много лет знают о том, как рак протекает в семьях, имеющие гены, которые, как прогнозировалось, повлияли на его развитие, не учитываются, насколько широко распространены раковые опухоли. Новое исследование обнаруживает более 850 редких генетических изменений, которые наследуются и обнаруживаются в каждой клетке в вариантах зародышевой линии пациента, которые могут способствовать прогрессированию рака и являются общими для разных типов рака. Результаты помогают объяснить некоторые причины наследуемости рака и предполагают, что секвенирование здоровой ткани рядом с опухолевой тканью важно для оптимизации лечения.

Генетические изменения у пациентов

Исследование подтверждает то, что мы видим на повседневной основе: что существует большое количество пациентов, у которых есть генетические изменения, и которые должны быть надлежащим образом управляемы. Ученые проанализировали данные генома рака, который включает в себя геномы нормальной ткани и опухолей более чем из 10 000 взрослых с 33 различными видами рака. Исследователи использовали облачный биоинформатичный трубопровод для определения 1,46 млрд. вариантов зародышевой линии, а затем для определения того, кто из них действительно способствует предрасположенности к раку. Они сузили его до 853 изменений, происходящих примерно в восьми процентах случаев, которые, вероятно, имеют смысл для прогрессирования болезни, основываясь на том, что было известно о генах, в которых они произошли. Из 853 наследуемых изменений найденных исследовательской группой, некоторые из них были менее удивительными. Программа связывает варианты зародышевой линии в опухолях с раком молочной железы и яичников. Но исследователи также показали, что редкие изменения в этих генах, по-видимому, предрасполагают людей к развитию рака поджелудочной железы. И хотя ученые обнаружили многие варианты патогенной зародышевой линии в опухолевых супрессорах, они увидели изменения в онкогенах, которые, вероятно, увеличили бы их экспрессию и, следовательно, предрасполагали к раку.

Ученые оценивают прогресс рака

В дополнение к обнаружению общих изменений по типам рака, еще одной важной особенностью исследования было наличие парных опухолей и нормальных геномов в данных экспрессии. Сравнение позволило группе специалистов определить, что варианты патогенной зародышевой линии высоко экспрессируются в опухоли, что предполагает, что они находятся под наблюдением, и опухолевые клетки нуждаются в них, чтобы поддерживать прогрессирование рака. Самая большая проблема при переводе этих данных в клиническую практику заключается в том, что многим провайдерам не хватает подготовки для интеграции нормальных и опухолевых генетических данных в их практику. Некоторые пациенты не проходят надлежащее лечение. Некоторые семьи не консультируются надлежащим образом. Сосредоточение внимания на влиянии мутаций зародышевой линии на рак является лишь частью проекта, выводы которого исследователи описывают в перспективе. Проект также включает исследования иммунной системы и онкологических взаимодействий и связей между раком геномики, эпигеномики, экспрессией генов и белков.